RESUMO
Autism is one of the five disorders that falls under the umbrella of Pervasive Developmental Disorders (PDD) or Autism Spectrum Disorder (ASD), a category of neurological disorders characterized by “severe and pervasive impairment in several areas of development.” ASD is characterized by varying degrees of impairment in communication skills, social interaction and restricted, repetitive stereotyped patterns of behavior. The five disorders under PDD are autistic disorder, Asperger's disorder, childhood disintegrative disorder, Rett's disorder and PDD-not otherwise specified. ASD can often be reliably detected by the age of 3 years and, in some cases, as early as 18 months. The appearance of any warning signs of ASD is reason to have the child evaluated by a professional specializing in these disorders.
Assuntos
Síndrome de Asperger/diagnóstico , Síndrome de Asperger/genética , Transtorno Autístico/epidemiologia , Transtorno Autístico/genética , Pré-Escolar , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/epidemiologia , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética , Feminino , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Síndrome de Rett/diagnóstico , Síndrome de Rett/genéticaRESUMO
El presente artículo revisa la evidencia científica reciente sobre los aspectos comórbidos de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), especialmente los tipos de alto funcionamiento, y el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Se comentan varios estudios desde diferentes perspectivas (epidemiología, investigación neurocognitiva y genética). Finalmente, las áreas investigadas coinciden en la necesidad de reformular los criterios diagnósticos del DSM-IV y la CIE-10 en futuras clasificaciones de los TGD.
The present article reviews the recent scientific evidence about the comorbid aspects of Pervasive Developmental Disorders (PDD), especially high-functioning types, and Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). Several studies from different perspectives (epidemiology, neurocognitive research and genetics) are discussed. Finally, the investigated areas coincide with the need to reformulate the DSM-IV and the ICD-10 diagnostic criteria in future classifications of PDD.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Asperger/epidemiologia , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/epidemiologia , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/epidemiologia , Comorbidade , Síndrome de Asperger/diagnóstico , Síndrome de Asperger/genética , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/diagnóstico , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/diagnóstico , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genéticaRESUMO
Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre os com maior carga genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrência entre familiares da ordem de 2 a 15 por cento se for adotada uma definição mais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático e cronicidade envolvem mecanismos biológicos fundamentais relacionados à adaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma nova perspectiva da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e das interrupções específicas deles advindas. Esses processos podem levar à emergência de fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmático transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca o histórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos - o autismo e a síndrome de Asperger.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Asperger/diagnóstico , Transtorno Autístico/diagnóstico , Síndrome de Asperger/epidemiologia , Síndrome de Asperger/genética , Transtorno Autístico/epidemiologia , Transtorno Autístico/genéticaRESUMO
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Síndrome de Asperger/genética , Transtorno Autístico/genética , Sítios Frágeis do Cromossomo/genética , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Mutação , Southern Blotting , Análise Citogenética , Síndrome do Cromossomo X Frágil/complicações , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Cariotipagem , Reação em Cadeia da Polimerase , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients. The protocol included chromosomal analysis, screening for inborn errors of metabolism, cytogenetic and molecular study of the FRAXA, FRAXE, and FRAXF mutations, EEG, SPECT, and magnetic resonance imaging study. Eighty-four subjects concluded the complementary tests and were classified either as having autism, atypical autism or Asperger syndrome according to the DSM-IV criteria. Sixteen individuals, all bellonging to the two autistic groups, presented genetic or enviromental factors that may have lead to the behavioral disorders, showing the importance of diagnostic evaluation in this group of conditions. Neuroimaging and EEG findings were non-specific and occurred in similar proportion among the groups, being considered of relative low significance in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders